单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回去畸形1例

近期，AJNR杂志刊载了如下一则病例报道。

患儿男性，4岁，母亲近亲结婚（二级亲属关系），患儿自5个月时开始出现任左四肢动作减少。体格检查言道任左四肢强直、腱反射光活跃，异形面容，轻度智力失常。

Week1.素质位头上MRI T2像（A）及也就是说的MPRAGE像（B）辨识多脑大脑皮质起程胸痛（双曲线内）与同侧半球脑色质缺点有关；素质位T2像可见下方内囊（标记所言道）停滞；树突（D）、脑桥（E）平面，素质位MPRAGE像分别辨识下方脑脚、脑桥腹侧停滞。

Week2.冠状位、失状位及素质位T1像辨识当年连合、胼胝体嘴缺如。

Week3. 平均分尺度比例尺辨识上方大脑皮质脑束正常（色标记所言道），而下方极度；在脑桥被铁环的外侧丘系（背标记所言道），下方较上方稍厚。

Week4. 失状位平均分尺度比例尺（A）与纤维素束超声（B）辨识下方黄色的极度大脑皮质脑束（背标记所言道），通过脑桥被铁环外侧丘系西行；矢状面平均分尺度比例尺（C）与纤维素束超声（D）辨识上方黄色的正常大脑皮质脑束（空心标记所言道），通过脑桥腹侧西行。

单侧大脑皮质脑束极度伴多脑大脑皮质起程睾丸

一个极度的大脑皮质脑束（CST）通路牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从树突素质分出，通过脑桥被铁环处外侧丘系西行，在延髓上部重新汇入CST。DTI研究辨识，在正常脑中，接近18.4%的人可出现极度CST。

多脑大脑皮质起程睾丸，脑起程小而且数目极少，脑起程迂曲多并大脑皮质很薄，大脑皮质尺寸可减少至5—7mm（正常为3—4mm）。大脑皮质与色质分化不清，或在色质下出现一个长T2像信号的极度层面。

临床要点：一侧脑桥、脑脚及内囊脚掌增高；平均分尺度彩色比例尺可见CST在脑桥、脑脚处缺失；纤维素束超声可见心脏被侧外侧丘系处CST完全极度；或许间歇其他先天睾丸，如多脑大脑皮质起程睾丸、当年连合缺失或胼胝体极度。

鉴别临床：华勒进行性。

外科手术：支持外科手术——物理外科手术、脑认知操练。

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校对： neuro210